Bad Chatty
New member
Sağlık cilt hastalığı
Kelebek derili kız ve yeni bir tedavinin ona nasıl yardımcı olabileceği
Şu tarihten itibaren: 11 Haziran 2024| Okuma süresi: 6 dakika
Dört yaşındaki Käthe kelebek hastalığına yakalandı
Kaynak: Jan Woitas/dpa
Bazı insanlarda genetik bir kusur, cildi bir kelebeğin kanatları kadar hassas hale getirir. Çok sıkı dokunulsa bile acı verici yaralanmalara maruz kalabilirler. ABD'den gelen terapi, bu küçük kız da dahil olmak üzere umutları artırıyor.
KKüçük Käthe denge bisikletine binip hızlanırken ebeveynlerinin endişeli bakışları onun üzerindedir. Ne kadar küçük olursa olsun her düşüşün Batı Saksonya'daki Zwickau'lu kız için önemli sonuçları olabilir. Anne Katharina Hofmann, “Käthe'ye çiğ yumurta muamelesi yapılmalı” diye açıklıyor. Dört yaşındaki çocuk, tedavisi olmayan bir kelebek hastalığından muzdarip. Neredeyse şiirsel gibi görünen bu durum aslında sık sık ağrı, karmaşık bakım ve etkilenenler için günlük yaşamda birçok kısıtlama anlamına geliyor. Bazılarının önünde sadece kısa bir hayat var.
Doktorlar, genlerdeki değişikliklerin neden olduğu nadir bir hastalık olan epidermolizis büllozadan (EB) söz ediyor. Bazı insanlar mutasyon taşır ama hastalanmazlar. Ancak bunları çocuklarına aktarabilirler. Katharina Hofmann ve kocası Frank gibi. Genetik materyaldeki hata, cilt katmanlarının birbirine tutunmasının zayıflamasına neden olur. Sonuç: En küçük yaralanmalar, sürtünme veya basınç bile kabarcıklara ve açık yaralara neden olur. Mukoza zarları da etkilenebilir, yemek yemeyi zorlaştırabilir ve ağrılı iç yaralanmalara neden olabilir.
ayrıca oku
Katharina ve Frank Hofmann hala Käthe'lerine mümkün olduğunca normal bir yaşam sunmak istiyorlar. Tüm endişelere rağmen buna denge bisikleti de dahil. Ancak her zaman şok anları vardır. Tıpkı geçen yaz olduğu gibi. Anne Katharina, “Onunla birlikte koştum ve elini tuttum” diye anımsıyor. Käthe tökezledi. “İçgüdüsel olarak onu tutmaya çalıştım.” Başka bir çocuğun düşmesini engelleyecek veya hafifletebilecek şey, Käthe'nin daha da fazla hasar görmesine neden oldu. “Onu tutarken, elinin üst derisinin üst tabakasını bir eldiven gibi soydum. Benim için bir kabus gibiydi.” Käthe, parmakları birbirine bitişik büyüme tehlikesi gösterdiği için hemen hastaneye gitmek zorunda kaldı.
Almanya'da yaklaşık 2.000 kişi etkilendi
Cristina Has bu tür birçok kaderi biliyor. Kendisi Almanya'da EB konusunda az sayıda uzmandan biridir ve Freiburg Üniversitesi Hastanesi Epidermolizis Bülloza Merkezi'nde hastalara bakmaktadır. Has, “Epidemiyolojik bir çalışma yürüttük ve Almanya'da etkilenen yaklaşık 2.000 kişiyi belirledik” dedi. Günlük yaşamda genellikle son derece sınırlıdırlar ve EB'nin şiddetli formlarında da ciddi şekilde sakatlanırlar. Şu anda hastalığın tedavisi yoktur; terapiler yalnızca semptomları hafifletebilir. Komplikasyonlar sıklıkla ortaya çıkar. Has, “Bunlar arasında gelişme geriliği, anemi, yutma güçlüğü ve böbrekler, kalp ve diğer organlardaki komplikasyonlar yer alabilir” diye belirtiyor ve şöyle devam ediyor: “Ayrıca ellerde ve ayaklarda yara izleri de var, bu nedenle hastanın hareket kabiliyeti ciddi şekilde kısıtlanıyor ve hatta bir tekerlekli sandalye.
ayrıca oku
Küçük Käthe de genç yaşında her gün kapsamlı prosedürlere katlanmak zorunda kalıyor. Kendisine günde sekiz saat çocuk bakım servisi bakmaktadır. Hemşireler sabahları anaokuluna kadar onlara eşlik ediyor. Öğle yemeği vaktinde, arkadaşları uyku sırasında oyun oynamak ve etrafta koşmak için yeni enerji topladığında, özel bandajlarda karmaşık bir değişiklik yapmak zorunda kalıyor. Yeni gelişen yaralar da tedavi edilir. Tamamı yaklaşık iki saat sürüyor. Käthe'nin bu öğleden sonra gözle görülür şekilde bitkin olduğu görülüyor ancak cesurca direniyor. Ancak o zaman uyuyabilir.
Etkilenenler gen terapisinden umutlu
Birkaç yıldır gen terapisi alanındaki ilerlemeler etkilenenlere ve ailelerine umut veriyor. 2015 yılında bir Alman-İtalyan araştırma ekibi bir erkek çocuğun derisini alıp onu genetik olarak işledi ve ardından yara bölgesine geri nakletti. Cildin yaklaşık yüzde 80'i bu şekilde değiştirildi. Ancak Has, sürecin çok karmaşık ve zorlu olduğunu açıklıyor. Bildikleri kadarıyla şu ana kadar sadece çok az sayıda hastada kullanıldı. Tedavi sonrası bakımla ilgilenen Bochum Katolik Kliniği, çocuğun durumunun iyi olduğunu ve cildinin stabil olduğunu söyledi. Bir sözcüye göre, şu ana kadar orada buna benzer başka bir tedavi uygulanmadı.
Küçük bir sürtünme kabarcıklara ve açık yaralara neden olur ve Käthe'nin her gün bandajlanması gerekir.
Kaynak: Jan Woitas/dpa
Umutlar aynı zamanda ABD'den gelen yeni bir terapiyle de bağlantılı. Vyjuvek, bir yıldan fazla bir süre önce ABD FDA tarafından onaylanan, listelenen Krystal Biotech şirketinin ilacının adıdır. Laboratuvarda genetiği değiştirilmiş bir herpes virüsüne dayanıyor. Bir jel kullanılarak yaralara uygulandığında, yeni kolajen7A1 genleri sağlar ve bu genler de ciltte eksik olan kolajen proteinlerini oluşturur. Sonuç: Cilt katmanları daha iyi bir arada tutulur ve yara iyileşmesi hızlanır. Şirket ayrıca sonbaharda Avrupa için pazar onayı için başvuruda bulundu.
İlk hastalara yeni ilaçlar veriliyor
Jel halihazırda Freiburg'da iki hastada kullanılıyor. Has, “Bildiğim kadarıyla Almanya'da, hatta Avrupa'da bile bunu ilk kullanan biziz” diyor. “Gördüğümüz şey, yaraların bu tedavi olmadan çok daha hızlı iyileştiğidir.” Komplike kronik yaralar bile kapandı. “İlacın etkisinden olumlu yönde etkilendik.” Hastalardan özellikle bu tedaviyle ilgili giderek daha fazla soru alıyor. Ancak şu ana kadar bu yalnızca bireysel terapi denemelerinin bir parçası olarak mümkün oldu. Yıl sonuna kadar Avrupa'da genel onay beklemiyor.
ayrıca oku
Ancak bu tedavinin dezavantajları da vardır. Bir kere, son derece pahalıdır. Yalnızca bir hasta için altı aylık bir süre boyunca tedavi maliyetinin şu anda yaklaşık 800.000 ABD doları (yaklaşık 737.000 Euro) olduğu tahmin ediliyor. Has, jelin tıbbi personel tarafından haftalık olarak uygulanması gerektiğini açıkladı. Gelecekte tedaviyi kurmak için hemşirelik hizmetleri ve eve yakın yara merkezlerinin entegre edilmesi gerekecektir. Uzman, “Açık yaralarda tedavinin aslında ömür boyu sürmesi gerekiyor” diye belirtiyor. Ancak zamanla hastanın yara alanlarının küçülmesi ve ilaç ihtiyacının azalması beklenmelidir.
Trabi'de bağış toplama maratonu
Onların bakış açısına göre, birçok hastanın gelecekte terapi yardımıyla daha iyi bir yaşam kalitesi elde etme umudu var. Ancak bu, hastalığı iyileştirmez. Ancak bu durum etkilenenlerin okula gitme, ders çalışma ve eğitim alma veya bir iş arama gibi günlük yaşamlarını kolaylaştırabilir. Hofmann'ların Käthe'leri için yeni ilaçtan beklentileri de yüksek. Katharina Hofmann, “ABD'den çok umut verici hasta raporları okudum” diyor. “Bu ülkede halihazırda büyük kronik yaraları olan çocukların ve tabii ki Käthe'min de bu terapiden faydalanacağını gerçekten umuyorum.”
Burada üçüncü taraflardan içerik bulacaksınız
Gömülü içeriğin görüntülenmesi için, kişisel verilerin iletilmesine ve işlenmesine ilişkin geri alınabilir onayınız gereklidir; çünkü gömülü içeriğin sağlayıcıları, üçüncü taraf sağlayıcılar olarak bu izni gerektirir. [In diesem Zusammenhang können auch Nutzungsprofile (u.a. auf Basis von Cookie-IDs) gebildet und angereichert werden, auch außerhalb des EWR]. Anahtarı “açık” konuma getirerek bunu kabul etmiş olursunuz (herhangi bir zamanda iptal edilebilir). Bu aynı zamanda GDPR Madde 49 (1) (a) uyarınca belirli kişisel verilerin ABD dahil üçüncü ülkelere aktarılmasına ilişkin onayınızı da içerir. Bu konuda daha fazla bilgi bulabilirsiniz. Sayfanın altındaki anahtarı ve gizliliği kullanarak onayınızı istediğiniz zaman iptal edebilirsiniz.
ayrıca oku
Nadir görülen kelebek hastalığından etkilenenlere daha fazla dikkat çekmek ve tedavi için bağış toplamak amacıyla Hofmann'lar ve bir tanıdık, Doğu Almanya'dan kalma bir klasiğe güveniyor: Trabant 601 kült arabası. İlk olarak Zwickau'daki montaj hattından çıktı. 60 yıl önce. Haziran ayının sonunda Berlin'den Jan-Erik Nord, şampanya beji renginde böyle bir Trabi ile ABD üzerinden bağış toplama maratonuna katılmak istiyor. Önünde doğu kıyısından Kaliforniya'daki Stanford'a kadar yaklaşık 6.000 kilometre var. Nord bağış toplamak istiyor. Onun sadık arkadaşı bir oyuncak ayı olacak. Käthe yoldayken bunu ona verdi.
Kelebek derili kız ve yeni bir tedavinin ona nasıl yardımcı olabileceği
Şu tarihten itibaren: 11 Haziran 2024| Okuma süresi: 6 dakika
Dört yaşındaki Käthe kelebek hastalığına yakalandı
Kaynak: Jan Woitas/dpa
Bazı insanlarda genetik bir kusur, cildi bir kelebeğin kanatları kadar hassas hale getirir. Çok sıkı dokunulsa bile acı verici yaralanmalara maruz kalabilirler. ABD'den gelen terapi, bu küçük kız da dahil olmak üzere umutları artırıyor.
KKüçük Käthe denge bisikletine binip hızlanırken ebeveynlerinin endişeli bakışları onun üzerindedir. Ne kadar küçük olursa olsun her düşüşün Batı Saksonya'daki Zwickau'lu kız için önemli sonuçları olabilir. Anne Katharina Hofmann, “Käthe'ye çiğ yumurta muamelesi yapılmalı” diye açıklıyor. Dört yaşındaki çocuk, tedavisi olmayan bir kelebek hastalığından muzdarip. Neredeyse şiirsel gibi görünen bu durum aslında sık sık ağrı, karmaşık bakım ve etkilenenler için günlük yaşamda birçok kısıtlama anlamına geliyor. Bazılarının önünde sadece kısa bir hayat var.
Doktorlar, genlerdeki değişikliklerin neden olduğu nadir bir hastalık olan epidermolizis büllozadan (EB) söz ediyor. Bazı insanlar mutasyon taşır ama hastalanmazlar. Ancak bunları çocuklarına aktarabilirler. Katharina Hofmann ve kocası Frank gibi. Genetik materyaldeki hata, cilt katmanlarının birbirine tutunmasının zayıflamasına neden olur. Sonuç: En küçük yaralanmalar, sürtünme veya basınç bile kabarcıklara ve açık yaralara neden olur. Mukoza zarları da etkilenebilir, yemek yemeyi zorlaştırabilir ve ağrılı iç yaralanmalara neden olabilir.
ayrıca oku
Katharina ve Frank Hofmann hala Käthe'lerine mümkün olduğunca normal bir yaşam sunmak istiyorlar. Tüm endişelere rağmen buna denge bisikleti de dahil. Ancak her zaman şok anları vardır. Tıpkı geçen yaz olduğu gibi. Anne Katharina, “Onunla birlikte koştum ve elini tuttum” diye anımsıyor. Käthe tökezledi. “İçgüdüsel olarak onu tutmaya çalıştım.” Başka bir çocuğun düşmesini engelleyecek veya hafifletebilecek şey, Käthe'nin daha da fazla hasar görmesine neden oldu. “Onu tutarken, elinin üst derisinin üst tabakasını bir eldiven gibi soydum. Benim için bir kabus gibiydi.” Käthe, parmakları birbirine bitişik büyüme tehlikesi gösterdiği için hemen hastaneye gitmek zorunda kaldı.
Almanya'da yaklaşık 2.000 kişi etkilendi
Cristina Has bu tür birçok kaderi biliyor. Kendisi Almanya'da EB konusunda az sayıda uzmandan biridir ve Freiburg Üniversitesi Hastanesi Epidermolizis Bülloza Merkezi'nde hastalara bakmaktadır. Has, “Epidemiyolojik bir çalışma yürüttük ve Almanya'da etkilenen yaklaşık 2.000 kişiyi belirledik” dedi. Günlük yaşamda genellikle son derece sınırlıdırlar ve EB'nin şiddetli formlarında da ciddi şekilde sakatlanırlar. Şu anda hastalığın tedavisi yoktur; terapiler yalnızca semptomları hafifletebilir. Komplikasyonlar sıklıkla ortaya çıkar. Has, “Bunlar arasında gelişme geriliği, anemi, yutma güçlüğü ve böbrekler, kalp ve diğer organlardaki komplikasyonlar yer alabilir” diye belirtiyor ve şöyle devam ediyor: “Ayrıca ellerde ve ayaklarda yara izleri de var, bu nedenle hastanın hareket kabiliyeti ciddi şekilde kısıtlanıyor ve hatta bir tekerlekli sandalye.
ayrıca oku
Küçük Käthe de genç yaşında her gün kapsamlı prosedürlere katlanmak zorunda kalıyor. Kendisine günde sekiz saat çocuk bakım servisi bakmaktadır. Hemşireler sabahları anaokuluna kadar onlara eşlik ediyor. Öğle yemeği vaktinde, arkadaşları uyku sırasında oyun oynamak ve etrafta koşmak için yeni enerji topladığında, özel bandajlarda karmaşık bir değişiklik yapmak zorunda kalıyor. Yeni gelişen yaralar da tedavi edilir. Tamamı yaklaşık iki saat sürüyor. Käthe'nin bu öğleden sonra gözle görülür şekilde bitkin olduğu görülüyor ancak cesurca direniyor. Ancak o zaman uyuyabilir.
Etkilenenler gen terapisinden umutlu
Birkaç yıldır gen terapisi alanındaki ilerlemeler etkilenenlere ve ailelerine umut veriyor. 2015 yılında bir Alman-İtalyan araştırma ekibi bir erkek çocuğun derisini alıp onu genetik olarak işledi ve ardından yara bölgesine geri nakletti. Cildin yaklaşık yüzde 80'i bu şekilde değiştirildi. Ancak Has, sürecin çok karmaşık ve zorlu olduğunu açıklıyor. Bildikleri kadarıyla şu ana kadar sadece çok az sayıda hastada kullanıldı. Tedavi sonrası bakımla ilgilenen Bochum Katolik Kliniği, çocuğun durumunun iyi olduğunu ve cildinin stabil olduğunu söyledi. Bir sözcüye göre, şu ana kadar orada buna benzer başka bir tedavi uygulanmadı.
Küçük bir sürtünme kabarcıklara ve açık yaralara neden olur ve Käthe'nin her gün bandajlanması gerekir.
Kaynak: Jan Woitas/dpa
Umutlar aynı zamanda ABD'den gelen yeni bir terapiyle de bağlantılı. Vyjuvek, bir yıldan fazla bir süre önce ABD FDA tarafından onaylanan, listelenen Krystal Biotech şirketinin ilacının adıdır. Laboratuvarda genetiği değiştirilmiş bir herpes virüsüne dayanıyor. Bir jel kullanılarak yaralara uygulandığında, yeni kolajen7A1 genleri sağlar ve bu genler de ciltte eksik olan kolajen proteinlerini oluşturur. Sonuç: Cilt katmanları daha iyi bir arada tutulur ve yara iyileşmesi hızlanır. Şirket ayrıca sonbaharda Avrupa için pazar onayı için başvuruda bulundu.
İlk hastalara yeni ilaçlar veriliyor
Jel halihazırda Freiburg'da iki hastada kullanılıyor. Has, “Bildiğim kadarıyla Almanya'da, hatta Avrupa'da bile bunu ilk kullanan biziz” diyor. “Gördüğümüz şey, yaraların bu tedavi olmadan çok daha hızlı iyileştiğidir.” Komplike kronik yaralar bile kapandı. “İlacın etkisinden olumlu yönde etkilendik.” Hastalardan özellikle bu tedaviyle ilgili giderek daha fazla soru alıyor. Ancak şu ana kadar bu yalnızca bireysel terapi denemelerinin bir parçası olarak mümkün oldu. Yıl sonuna kadar Avrupa'da genel onay beklemiyor.
ayrıca oku
Ancak bu tedavinin dezavantajları da vardır. Bir kere, son derece pahalıdır. Yalnızca bir hasta için altı aylık bir süre boyunca tedavi maliyetinin şu anda yaklaşık 800.000 ABD doları (yaklaşık 737.000 Euro) olduğu tahmin ediliyor. Has, jelin tıbbi personel tarafından haftalık olarak uygulanması gerektiğini açıkladı. Gelecekte tedaviyi kurmak için hemşirelik hizmetleri ve eve yakın yara merkezlerinin entegre edilmesi gerekecektir. Uzman, “Açık yaralarda tedavinin aslında ömür boyu sürmesi gerekiyor” diye belirtiyor. Ancak zamanla hastanın yara alanlarının küçülmesi ve ilaç ihtiyacının azalması beklenmelidir.
Trabi'de bağış toplama maratonu
Onların bakış açısına göre, birçok hastanın gelecekte terapi yardımıyla daha iyi bir yaşam kalitesi elde etme umudu var. Ancak bu, hastalığı iyileştirmez. Ancak bu durum etkilenenlerin okula gitme, ders çalışma ve eğitim alma veya bir iş arama gibi günlük yaşamlarını kolaylaştırabilir. Hofmann'ların Käthe'leri için yeni ilaçtan beklentileri de yüksek. Katharina Hofmann, “ABD'den çok umut verici hasta raporları okudum” diyor. “Bu ülkede halihazırda büyük kronik yaraları olan çocukların ve tabii ki Käthe'min de bu terapiden faydalanacağını gerçekten umuyorum.”
Burada üçüncü taraflardan içerik bulacaksınız
Gömülü içeriğin görüntülenmesi için, kişisel verilerin iletilmesine ve işlenmesine ilişkin geri alınabilir onayınız gereklidir; çünkü gömülü içeriğin sağlayıcıları, üçüncü taraf sağlayıcılar olarak bu izni gerektirir. [In diesem Zusammenhang können auch Nutzungsprofile (u.a. auf Basis von Cookie-IDs) gebildet und angereichert werden, auch außerhalb des EWR]. Anahtarı “açık” konuma getirerek bunu kabul etmiş olursunuz (herhangi bir zamanda iptal edilebilir). Bu aynı zamanda GDPR Madde 49 (1) (a) uyarınca belirli kişisel verilerin ABD dahil üçüncü ülkelere aktarılmasına ilişkin onayınızı da içerir. Bu konuda daha fazla bilgi bulabilirsiniz. Sayfanın altındaki anahtarı ve gizliliği kullanarak onayınızı istediğiniz zaman iptal edebilirsiniz.
ayrıca oku
Nadir görülen kelebek hastalığından etkilenenlere daha fazla dikkat çekmek ve tedavi için bağış toplamak amacıyla Hofmann'lar ve bir tanıdık, Doğu Almanya'dan kalma bir klasiğe güveniyor: Trabant 601 kült arabası. İlk olarak Zwickau'daki montaj hattından çıktı. 60 yıl önce. Haziran ayının sonunda Berlin'den Jan-Erik Nord, şampanya beji renginde böyle bir Trabi ile ABD üzerinden bağış toplama maratonuna katılmak istiyor. Önünde doğu kıyısından Kaliforniya'daki Stanford'a kadar yaklaşık 6.000 kilometre var. Nord bağış toplamak istiyor. Onun sadık arkadaşı bir oyuncak ayı olacak. Käthe yoldayken bunu ona verdi.